一般情况下，脐膨出-巨舌-巨体综合征要做体格检查、胰岛素检查、甲状腺激素检测等。
1、体格检查：通过视诊和触诊可明确脐部的膨出以及巨舌、患儿体重和身长超过同龄儿等体征。
2、胰岛素检查：该检查主要是通过胰高血糖素及D860试验等检测有无胰岛素异常分泌的情况。
3、甲状腺激素检测：甲该检查可以测定甲状腺激素有无异常情况，如果有可以进行对症治疗。
一般来说，脐膨出-巨舌-巨体综合征属先天发育异常，通常具体病因不明，可能与低氧、缺乏叶酸等因素相关。
脐膨出-巨舌-巨体综合征好发于有染色体异常的群体，孕母在妊娠期间接触辐射等危险因素可能会诱发本病。可能是在胚胎发育早期由于某些过失引起的，具体原因目前临床尚未明确，考虑可能与染色体异常、低氧环境、叶酸缺乏等有关，建议患者及时前往医院进行治疗，以免耽误病情。
脐膨出-巨舌-巨体综合征的高发人群是以下几类：
1.有染色体异常的群体:有先天性染色体异常的群体容易出现先天性发育不全或畸形。
2.有脐膨出家族史的人群:脐膨出可能具有一定的家族易感性，此类人群发生脐膨出畸形的风险较高。
如果确诊为脐膨出-巨舌-巨体综合征，需要积极的治疗，以免危及生命，家长要加强患儿的日常护理工作，有助于控制病情。
通常情况下，残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下：
1、上腹部疼痛：:残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛，主要是因为十二指肠液逆流到胃里，引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感：胃酸对胃粘膜造成的灼烧感，术后的溃疡面会被胃酸刺|激，会有灼烧感，吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸：反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部，引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上，常伴有烧心。
通常情况下，Mirizzi综合征会有寒战、高热、腹痛、消化道症状、皮肤瘙痒等症状表现。具体情况分析如下：
Mirizzi综合征的情况与胆道结石和胆道炎症病变的临床表现类似，临床表现为反复出现上腹部疼痛、右肩放射痛、食欲不振、厌食、恶心、呕吐等消化道症状。严重的患者会出现寒战高热、黄疸等症状，个别患者会出现皮肤瘙痒、体重减轻等症状。
肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状，部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状，或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状，需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息，适当运动，保持环境安静和室内空气新鲜，注意饮食清洁卫生，不吃腐败变质食品，多吃含钙丰富的食物，如猪骨、猪蹄等。